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Enfermedad de Huntington ¿Qué debo saber?

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La enfermedad de Huntington está inmersa dentro del grupo de enfermedades degenerativas neuronales con carácter hereditario.

Su nombre fue colocado en honor a la persona que descubrió ésta característica hereditaria en el año 1872, el médico George Huntington.

Esta afección entra en el grupo de las poco conocidas, es decir, de las cuales no existe un conocimiento profundo.

Es por ello, que abrimos la invitación para que todas las personas la conozcan más fondo.

De esta manera se podrá ver que sí hay una vida plena, aunque padezcan la enfermedad de Huntington.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington (EH)?

Esta es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el desgaste de las células nerviosas en el área cerebral principalmente.

Para ser más específicos, en una extensión ubicada en casi pleno centro del cerebro, llamada caudado.

Los síntomas de esta enfermedad aparecen 30 años después o más.

Sin embargo, existen casos dónde se presenta de forma temprana, en niños y adolescentes.

Enfermedad de Huntington Causas 

La causa principal de la EH, es una mutación en el gen conocido con el nombre de Huntingtina (Htt).

Este gen es el número 4, y puede ser heredada la condición tanto de la madre como del padre.

A diferencia de otras enfermedades como la ataxia de Friedreich, no necesita de los dos genes, con uno que se herede de alguno de los progenitores, es suficiente para que aparezca la enfermedad.

También, en casos excepcionales la enfermedad no es heredada, sino que por razones desconocidas se produce la mutación de este gen.

Enfermedad de Huntington: Síntomas 

Los síntomas se pueden evidenciar en diferentes aspectos esenciales de la persona.

Estamos hablando de la parte motora, la cognitiva y la psiquiátrica.

Es por ello, que saber identificarlos, nos va a permitir un diagnóstico temprano y un tratamiento preciso.

Los principales síntomas son:

  • Corea: Presencia de Movimientos Espasmódicos.
  • Rigidez muscula.
  • Los movimientos oculares se hacen más rápidos y descontrolados.
  • Se ve afectada la capacidad de coordinar movimientos finos.
  • La persona no es capaz de tener un buen equilibrio.
  • Se afectan los músculos que permiten hablar.
  • La cavidad oral se ve afectada, pues la persona no es capaz de tragar los alimentos correctamente.
  • La persona se desordena y no puede centralizar o concentrarse en algo específico.
  • Se queda rodando en un mismo pensamiento o acción, por largo tiempo.
  • No puede controlar los impulsos, por ende, puede reaccionar de manera acelerada en situaciones o ser una persona promiscua sexualmente.
  • Capacidad cerebral lenta.
  • Cambios rápidos y constantes de emociones.
  • Insomnio.
  • Deseos suicidas.

Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la EH, se realiza bajo dos estudios, y en el caso de tener un antecedente familiar, puedes detectar a tiempo si hay presencia de esta enfermedad.

Es por ello, que, si tienes la duda, es mejor acudir al médico y descartar cualquier posibilidad.

Las pruebas para el diagnóstico son:

  • Test Presintomático

Es el específico para esta enfermedad, pues determina las posibilidades que tiene una persona de padecer EH.

Se basa en la cantidad de veces que se repite el gen en nuestro código genético.

  • Tomografía Axial Computarizada

Es la prueba idónea para ver el estado de los ganglios basales, especialmente del caudado y el putamen.

El diagnóstico médico se inicia, con la revisión del historial y la realización de la famosa entrevista para conocer detalles, que pueden ser importantes para determinar ésta y cualquier otra enfermedad.

Enfermedad de Huntington: Tratamiento y buenas noticias

Es importante afirmar que, hoy por hoy, esta enfermedad no tiene cura definitiva, pero puede ser tratada para eliminar los síntomas principales. La profesora Sarah Tabrizi y su equipo de investigación, es, además, directora del centro de Enfermedad de Huntington ha confirmado que 'Por primera vez, después de ver el deterioro fatal de mis pacientes durante casi 20 años, tenemos el potencial, esperanza y herramientas para una terapia que un día puede retrasar o prevenir la enfermedad'.

En el ensayo con 46 pacientes, se les inyecto el fármaco en el líquido que baña el cerebro y la medula espinal. A pesar de los miedos iniciales, ya que no sabían lo que sucedería, resulto que el tratamiento, aún en fase de pruebas, fue bien tolerado por los pacientes y redujo de forma crucial los niveles de huntingtina en el cerebro, la causante de la muerte de las células cerebrales.

Aun no se puede hablar de cura, ya que todavía se necesitan datos vitales a largo plazo que garanticen la estabilidad del paciente y si la disminución del nivel de huntingtina puede cambiar el curso de la enfermedad. Aunque hay motivos para el optimismo, ya que, en la investigación con animales, alguna función motora se recuro en esos experimentos.

Se puede deducir, por lo tanto, y es nuestro mayor deseo, que a medio/largo plazo, las personas que la padezcan podrán llevar una vida más feliz y dentro del marco de la normalidad.

En la actualidad, existen tratamientos, para aliviar las afecciones motoras, otros para las cognitivas y finalmente para las psiquiátricas.

Tratamiento para los problemas motrices 

Se utiliza para combatir los movimientos espasmódicos o la corea, entre ellos tenemos:

  • La Tetrabenazina
  • Los antipsicóticos
  • Mantadina
  • El levetiracetam
  • El clonazepam

Tratamiento para los problemas cognitivos y psiquiátricos

Estos tratamientos son importantes para evitar la progresión en el deterioro cognitivo y para reducir la expresión de los mismos.

Entre ellos encontramos:

  • Antidepresivos:

- Citalopram

- Fluoxetina

- Sertralina

  • Antipsicóticos:

- Quetiapina

- Olanzapina

  • Para el ánimo:

- Lamotrigina

- Valproato

Enfermedad de Huntington Tratamiento Fisioterapéutico 

Este tratamiento es absolutamente necesario cuando se presenta una variación en la motricidad.

Pues, lo que hace la fisioterapia es actuar directamente en el músculo, para que exista un avance exitoso.

De modo que se mantenga en un cierto punto las habilidades motoras de la persona.

Además, trabaja como un tratamiento preventivo, que le permite a la persona evitar daños posteriores o incrementar los existentes.

Terapias para EH 

Cabe recordar que la EH afecta los músculos que intervienen en los procesos de habla, deglución y consumo de alimentos.

Es por ello, que realizar terapias en esta zona es absolutamente necesario, pues de forma lenta, la persona va a mejorar algunos rasgos.

En otros casos, te puede ayudar a buscar nuevas formas de comunicarte con el mundo, que te gusten y las puedas utilizar fácilmente.

Medidas preventivas en el Embarazo con Enfermedad de Huntington 

Si estás pensando en ser madre y existe una alta posibilidad de que tú bebe, nazca con la Enfermedad de Huntington, estas son las recomendaciones para ti:

  • Realizar pruebas genéticas para ver si hay presencia del gen.
  • Puedes realizar la fecundación in vitro, de modo que los óvulos sean fecundados sólo con espermatozoides libres del gen, de tu pareja.
  • Tomar las previsiones necesarias, para afrontar con valentía esta decisión.

Huntington: Pasado, presente y futuro

El Neuropsicologo de la unidad de trastornos del movimiento del Hospital Sant Pau de Barcelona, Saúl Martinez, nos da una completa charla sobre en qué punto está la investigación. Es muy completa y no tiene desperdicio. ¡Te va a encantar!


Consejos para vivir con Huntington

No pienses que esta enfermedad va a acabar con tu vida, pues simplemente la hará distinta.

Es por ello, que te traemos los mejores consejos para vivir al máximo con EH, pues es la prueba que sólo será superada por valientes como tú.

  • Busca grupos de apoyo, allí puedes compartir tus experiencias en un entorno que transmita confianza.
  • Los cambios van a llegar, pero siempre busca el lado positivo.
  • Nunca dejes de ser tú ni abandones tus sueños, ¿Cuantas personas que sufren condiciones similares han llegado a las Olimpiadas? Muchas.
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