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¿Qué es la Ataxia de Friedreich? Descúbrelo todo

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Es una enfermedad, que se describió en el año 1860 por uno de los médicos más famosos Nicholaus Friedreich.

Este tipo de ataxia, es muy poco conocida y está incluida dentro del grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias.

Es por ello que el 12 de agosto, es el día de la Ataxia de Friedreich, con la finalidad de conocer más a fondo esta enfermedad.

Para estimular al mundo, a trabajar en mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

Por tal razón, te brindaremos toda la información sobre la Ataxia de Friedreich para una mejor comprensión de ésta enfermedad.

Ataxia de Friedreich: Definición

Esta ataxia, es una enfermedad que se transmite de forma hereditaria, por una alteración en el noveno cromosoma.

Sin embargo, para que se dé la enfermedad se necesitan que ambos genes tanto del padre como de la madre, sean portadores de Ataxia de Friedreich.

Esta condición afecta primordialmente a secciones de la médula espinal, el cerebelo y los nervios encargados del movimiento.

A medida que progresa, va disminuyendo la capacidad de conducción de las neuronas, pues interfiere en la calidad y grosor de la vaina de mielina.

Pronóstico de la Ataxia

La Ataxia de Friedreich, es una enfermedad progresiva, es decir, que los síntomas serán silenciosos al inicio, pero luego irán aumentando.

Esta afección aparece mayormente entre los 5 y 20 años, es decir, en la niñez y en la adolescencia.

Después de que empieza la ataxia, comienza la cuenta, pues tiene una progresión especial en los próximos quince años.

Es por ello, que una persona que tenga esta patología, puede llevar una vida relativamente normal, ya que es algo, que se va llevando y que crece con el mismo.

Ataxia de Friedreich Síntomas

Esta enfermedad, presenta una serie de síntomas particulares, relacionados principalmente con fallos a nivel motriz.

Aunque también se evidencian a nivel cardiovascular y cognitivo, es por ello, que pueden variar en cada persona.

Los síntomas se incrementan al máximo, después de haber transcurrido una década desde que se inició el primero.

Los principales síntomas son:

  • La persona empieza a tener problemas al caminar y mantener el equilibrio.
  • Debilidad Muscular generalizada.
  • No realiza actos reflejos de manera normal.
  • Movimientos descoordinados de los ojos y problemas de visión
  • Problemas en la columna vertebral, como escoliosis o curvatura.
  • Dificultades para gesticular de forma correcta.
  • Aumenta la frecuencia cardíaca generando palpitaciones.
  • Torpeza.
  • Baja la capacidad auditiva.

¿Cómo detectar la presencia de Ataxia de Friedreich? 

Al ser una enfermedad muy poco conocida, es muy difícil identificar con exactitud esta patología.

Primeramente, el especialista, inspecciona el historial médico de la persona y de sus padres, para ver si existe algún estudio genético, que pueda identificar un fallo.

Además, para descartar otras enfermedades parecidas, la persona es sometida a una serie de pruebas como:

  • Pruebas Genéticas.
  • Examen de sangre.
  • Examen de orina.
  • Electrocardiograma, de modo que se pueda verificar la actividad del corazón.
  • Ecocardiograma, es otro examen a nivel cardiaco, para verificar que la posición del corazón sea la correcta.
  • Electromiograma, es un estudio va a medir la conducción eléctrica, en los músculos.
  • Resonancia Magnética.
  • Tomografía Computarizada.
  • Punción espinal, para verificar el estado del líquido cefalorraquídeo.

Ataxia de Friedreich: Tratamiento 

Hasta el momento esta enfermedad no tiene una cura especial, sin embargo, con los tratamientos correctos, la calidad de vida mejora completamente.

En este proceso, el apoyo de familiares y amigos siempre es importante, pues realmente lo van a necesitar.

Es por ello, que traemos las tres formas de tratamiento que deben funcionar conjuntamente, para el éxito de la superación personal de la enfermedad.

Tratamiento Farmacológico

Se han probado muchos fármacos para tratar de minimizar el progreso de la enfermedad.

Sin embargo, el que fue aprobado recientemente, se conoce bajo el nombre de Ibedenona.

Este es un compuesto parecido a la coenzima Q10, que tiene poderes antioxidantes, que repara los daños causados por el estrés oxidativo de esta enfermedad.

Ataxia de Friedreich tratamiento fisioterapéutico

Conocida bajo el nombre de Fisioterapia Neurológica, es una rama de la Fisioterapia que se encarga especialmente de estos casos. 

¿En qué se basa este tratamiento?

  • El tratamiento consiste en el estiramiento progresivo, de aquellas regiones dónde la musculatura esté rígida.
  • Despertar la funcionalidad de la musculatura, para mejorar la calidad de vida de las personas con este tipo de ataxia, pues evita que empeoren los daños.
  • Se basa en reforzar la musculatura.
  • Las terapias van a estimular a que exista un buen sentido del equilibrio, para la coordinación y la rectificación de la postura de la persona.
  • Va a permitir que las personas sean capaces de controlar de mejor forma su cuerpo y puedan ser más independientes.

El tratamiento debe recibirlo la persona y su familia 

Esta enfermedad es amplia y cubre muchos campos, pero lo esencial es la presencia de la familia en todo el tratamiento.

Pues, al inicio van a recibir una formación, que le permita comprender a fondo la enfermedad y poder afrontar de mejor forma la situación.

Este tratamiento necesita de la participación de muchos especialistas en las ramas de la salud.

Finalmente, la ayuda psicológica es muy importante, porque va a permitir establecer vínculos de confianza entre todos, de forma que puedan trabajar juntos para dar calidad de vida a esa persona.

Conoce la Ataxia de Friedreich desde el punto de vista de un paciente 

Miguel-A. Cibrián padece de esta grave enfermedad. En el siguiente video realizado por el mismo nos enseña con maestría y con todo lujo de detalles todo lo que debemos saber de esta patología englobada en la terminología de 'enfermedades raras'.  


Consejos para hacer frente a la Ataxia de Friedreich
 

#1 Las enfermedades no definen a las personas

Lo primero que debes tener presente, es que al momento de saber que tienes esta enfermedad, comenzarán cambios importantes.

Muchas personas, se esconden bajo las enfermedades haciendo que éstas brillen más.

No debe ser así, continúa siendo tú, haciendo lo que te gusta y apuesta por tus sueños.

#2 Es la mejor excusa para cambiar al mundo

Las personas que son capaces de sobrellevar cualquier enfermedad y hacer cosas grandes, aunque no lo creas, son las más escuchadas.

Pues, se convierten ante los ojos del mundo, en el ejemplo a seguir, impulsando a hacer mejor a cada persona.

#3 Siempre ser positivo y esperar cambios

Como dijimos serán muchos los cambios que vendrán, pero siempre hay que estar preparados.

Los cambios en la vida son comunes y son la esencia de este mundo.

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Lunes, 19 Agosto 2019
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